Test DNA Fetale (NIPT) a Milano: cos'è, quando farlo e cosa rileva

Cos’è il test del DNA fetale e come funziona

Durante la gravidanza, una piccola quota del DNA del feto — chiamata DNA fetale libero o cell-free fetal DNA (cffDNA) — circola nel sangue materno. Il NIPT utilizza tecniche avanzate di sequenziamento genomico per analizzare questi frammenti di DNA e stimare il rischio di anomalie nel numero dei cromosomi del feto.

L’esame si effettua con un semplice prelievo di sangue venoso dalla madre. Il campione viene inviato a un laboratorio specializzato di genetica, dove i tecnici analizzano il profilo cromosomico del DNA fetale. Il referto viene solitamente restituito entro 7-14 giorni lavorativi e riporta un livello di rischio — alto o basso — per ciascuna delle condizioni analizzate.

[BOX INFORMATIVO — da sviluppare graficamente]
Come funziona in sintesi:
• Prelievo di sangue venoso dalla madre
• Analisi del DNA fetale libero in laboratorio
• Referto con stima del rischio cromosomico
• Nessun ago, nessun rischio per il feto
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Cosa rileva il test NIPT

Il NIPT analizza principalmente le anomalie numeriche dei cromosomi (aneuploidie). Le condizioni valutate di routine includono:

• Trisomia 21 (sindrome di Down): la causa più comune di disabilità intellettiva di origine cromosomica. Il NIPT mostra, secondo la letteratura clinica disponibile, un’elevata sensibilità di rilevazione per questa condizione.
• Trisomia 18 (sindrome di Edwards): condizione grave, spesso incompatibile con la vita.
• Trisomia 13 (sindrome di Patau): come la precedente, associata a malformazioni severe.
• Anomalie dei cromosomi sessuali: tra cui la sindrome di Turner (45,X) e altre varianti.

A seconda del laboratorio e del pannello scelto, il test può includere anche l’analisi delle microdelezioni (piccole perdite di materiale cromosomico) e la determinazione del sesso fetale.

[NOTA CLINICA OBBLIGATORIA — box in evidenza visiva]
Il NIPT è un test di screening, non una diagnosi.
Un risultato ad alto rischio non conferma la presenza di un’anomalia. Richiede sempre una conferma diagnostica tramite villocentesi o amniocentesi, con consulenza genetica dedicata. Un risultato a basso rischio riduce significativamente la probabilità dell’anomalia, senza escluderla con certezza assoluta.
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Quando fare il test del DNA fetale

Il NIPT può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione. La finestra consigliata nella maggior parte dei protocolli clinici è tra la 10ª e la 14ª settimana, spesso in abbinamento alla translucenza nucale e al bi-test biochimico per ottenere una valutazione del rischio più completa.

Eseguire il NIPT prima della 10ª settimana non è consigliato: la quantità di DNA fetale libero circolante potrebbe non essere sufficiente per un’analisi affidabile, e il test potrebbe risultare non refertabile.

[BOX TIMING — da sviluppare graficamente]
Settimana ideale: 11–13+6 settimane
(in abbinamento a translucenza nucale + bi-test)
Possibile da: 10ª settimana compiuta
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Chi è candidato al test NIPT

Il NIPT è indicato in tutti i casi in cui si desideri uno screening cromosomico non invasivo. È particolarmente consigliato in presenza di:

• Età materna avanzata (≥35 anni), che si associa a un incremento del rischio statistico di aneuploidie
• Risultato di rischio intermedio o alto alla translucenza nucale combinata con il bi-test
• Precedenti gravidanze con anomalie cromosomiche
• Ecografie con soft marker o anomalie strutturali rilevate nel primo trimestre
• Gravidanza gemellare, in cui le procedure invasive sono tecnicamente più complesse e rischiose
• Scelta personale della coppia di avere uno screening più approfondito e meno invasivo rispetto all’amniocentesi

Il test è adatto anche a chi desidera ridurre il ricorso alle procedure invasive (villocentesi, amniocentesi) in assenza di indicazioni specifiche.

→ Non sei sicura di essere nella settimana giusta? Scrivici per un orientamento.

Affidabilità e limiti del test DNA fetale

Il NIPT è lo screening prenatale non invasivo con le migliori performance cliniche disponibili. Per la trisomia 21, gli studi clinici pubblicati nella letteratura scientifica internazionale riportano una sensibilità superiore al 99% e un tasso di falsi positivi inferiore all’1%, il che lo rende significativamente più accurato rispetto allo screening combinato di primo trimestre.

Tuttavia, è essenziale comprenderne i limiti:

• Non è diagnostico: un risultato positivo non è mai conclusivo. Richiede conferma con esame invasivo.
• Tasso di test non refertabili: in una piccola percentuale di casi (tipicamente 1-5% secondo i laboratori), la frazione di DNA fetale nel campione è insufficiente e il test deve essere ripetuto.
• Copertura limitata: rileva le anomalie cromosomiche numeriche e alcune microdelezioni, ma non individua malformazioni strutturali, malattie genetiche monogeniche o condizioni non legate ai cromosomi analizzati. L’ecografia morfologica rimane quindi indispensabile nel percorso prenatale.
• Non sostituisce l’ecografia morfologica, che valuta l’anatomia fetale.

NIPT e translucenza nucale: esami complementari, non alternativi

Il test del DNA fetale e la translucenza nucale non sono esami in competizione. Si tratta di strumenti che valutano dimensioni diverse della salute del feto e si completano a vicenda.

La translucenza nucale, eseguita con ecografia da un operatore certificato FMF, fornisce informazioni morfologiche dirette sul feto: misura la plica nucale, valuta l’osso nasale, la struttura cardiaca e altri parametri che non sono rilevabili tramite l’analisi del DNA. Rileva anche anomalie strutturali che possono non essere di origine cromosomica.

Il NIPT fornisce una stima del rischio cromosomico molto accurata ma non vede l’anatomia del feto.

Eseguiti insieme — translucenza + bi-test + NIPT — offrono il livello più completo di screening prenatale non invasivo del primo trimestre.

→ NIPT e translucenza nucale: esami complementari

Costo del test DNA fetale a Milano

Il costo del test del DNA fetale varia in base al pannello scelto (base o esteso, con o senza microdelezioni e sesso fetale) e al laboratorio convenzionato.

[DA COMPLETARE — CRITICO]
• Costo test NIPT pannello base presso Altamedica: €___
• Costo test NIPT pannello esteso (microdelezioni + sesso): €___
• Il test non è attualmente rimborsato dal SSN come screening di routine, ma può essere prescritto e rimborsato in presenza di indicazioni specifiche (verifica con il medico o con la propria ASL).

→ Per informazioni aggiornate su costi e prenotazione, contatta direttamente lo studio.

Contatta la segreteria per informazioni e disponibilità

 Dott. Lorenzo Quirino — Specialista in Ginecologia e Ostetricia — Ordine dei Medici di Milano n. 43764