Il test prenatale non invasivo, conosciuto con la sigla NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), è un esame di screening che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno per stimare la probabilità che il feto sia portatore di alcune anomalie cromosomiche. Si esegue con un semplice prelievo di sangue dalla madre e non comporta alcun rischio per la gravidanza.
È importante chiarire fin da subito un punto: il NIPT è un test di screening, non un esame diagnostico. Fornisce una stima del rischio, non una certezza. Comprendere questa distinzione è il primo passo per interpretare correttamente il suo risultato.
In questa guida — a cura del Dott. Lorenzo Quirino, ginecologo specialista in diagnosi prenatale ed ecografia ostetrica avanzata — trovi informazioni chiare su come funziona il test prenatale non invasivo, a quante settimane può essere eseguito, cosa è in grado di individuare e come si inserisce nel percorso di screening del primo trimestre.
Cos’è il test prenatale non invasivo (NIPT)
Il test prenatale non invasivo è un esame che valuta il rischio di alcune anomalie cromosomiche del feto attraverso l’analisi di piccoli frammenti di DNA fetale che circolano nel sangue della madre. Nella pratica clinica viene indicato con diversi nomi — NIPT, test del DNA fetale, screening prenatale non invasivo — che si riferiscono sostanzialmente allo stesso tipo di analisi.
La caratteristica che lo distingue dagli esami diagnostici tradizionali è appunto la non invasività: non richiede l’inserimento di aghi nell’utero, come avviene invece per l’amniocentesi o la villocentesi, e per questo non espone la gravidanza ai rischi associati a quelle procedure.
Va inquadrato correttamente come strumento di screening: il suo obiettivo è individuare le gravidanze in cui la probabilità di una determinata anomalia cromosomica è più elevata, indirizzando poi, quando appropriato, verso gli approfondimenti diagnostici.
Come funziona: il DNA fetale nel sangue materno
Durante la gravidanza, una piccola quota di DNA proveniente dalla placenta — chiamato DNA fetale libero o cell-free fetal DNA (cffDNA) — passa nel circolo sanguigno della madre. Il NIPT si basa proprio sull’analisi di questi frammenti.
Il procedimento, dal punto di vista della paziente, è semplice:
- Prelievo di sangue venoso dal braccio della madre, come un normale esame del sangue. Non serve preparazione particolare né digiuno specifico (salvo diverse indicazioni del laboratorio).
- Analisi in laboratorio: il campione viene inviato a un laboratorio di genetica, dove tecniche di sequenziamento avanzato analizzano il profilo cromosomico del DNA fetale libero.
- Refertazione: il risultato, solitamente disponibile entro 7–14 giorni lavorativi, riporta un livello di rischio — basso o alto — per ciascuna delle condizioni analizzate.
Un elemento tecnico importante è la cosiddetta frazione fetale, cioè la percentuale di DNA fetale presente nel campione. Quando questa quota è troppo bassa, il test può risultare non refertabile e può essere necessario ripetere il prelievo.
Quando è indicato e a quante settimane si esegue
Il test prenatale non invasivo può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione. Prima di questo momento la quantità di DNA fetale nel sangue materno può non essere sufficiente per un’analisi affidabile.
Nella maggior parte dei percorsi clinici, il NIPT viene proposto nel primo trimestre, spesso in combinazione con la translucenza nucale e il bi-test, per ottenere una valutazione del rischio più completa. L’indicazione, i tempi e le modalità vengono definiti dallo specialista in base al quadro clinico individuale.
Il test può essere preso in considerazione da chiunque desideri uno screening cromosomico non invasivo. Viene valutato con particolare attenzione in alcune situazioni, tra cui:
- età materna avanzata, che si associa statisticamente a un aumento del rischio di anomalie cromosomiche;
- un risultato di rischio intermedio o aumentato allo screening combinato del primo trimestre;
- precedenti gravidanze con anomalie cromosomiche;
- la scelta della coppia di optare per uno screening più approfondito rispetto al solo test combinato, riducendo il ricorso alle procedure invasive quando non specificamente indicate.
Per capire se ti trovi nella settimana adatta e se il test è appropriato nel tuo percorso, puoi prenotare una consulenza prenatale o contattare la segreteria.
Differenze tra NIPT, bi-test e amniocentesi
Una delle domande più frequenti riguarda la differenza tra il test prenatale non invasivo e gli altri esami del percorso prenatale. La distinzione fondamentale è tra screening e diagnosi.
| Esame | Tipo | Invasività | Cosa fornisce |
| Bi-test + translucenza nucale | Screening | Non invasivo | Stima del rischio combinata (dati biochimici + ecografici) |
| Test prenatale non invasivo (NIPT) | Screening | Non invasivo | Stima del rischio cromosomico ad alta accuratezza |
| Amniocentesi / villocentesi | Diagnosi | Invasivo | Diagnosi cromosomica di conferma |
Gli esami di screening — bi-test, translucenza e NIPT — stimano una probabilità: aiutano a capire quanto è probabile una determinata condizione, ma non la confermano né la escludono con certezza. Gli esami diagnostici invasivi, invece, analizzano direttamente le cellule fetali e forniscono una risposta di conferma, a fronte però di un piccolo rischio procedurale.
Il NIPT si colloca tra i test di screening con le migliori performance disponibili: secondo la letteratura scientifica internazionale, per la trisomia 21 riporta una sensibilità superiore al 99% con un basso tasso di falsi positivi. Questo dato descrive la performance del test a livello di popolazione e non costituisce una garanzia riferita al singolo caso, che va sempre interpretato nel contesto clinico specifico.
Cosa può individuare e cosa no (i limiti)
Il test prenatale non invasivo analizza principalmente le anomalie nel numero dei cromosomi (aneuploidie). Le condizioni valutate di routine includono:
- Trisomia 21 (sindrome di Down);
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards);
- Trisomia 13 (sindrome di Patau);
- anomalie dei cromosomi sessuali.
A seconda del laboratorio e del pannello scelto, l’analisi può estendersi ad alcune microdelezioni e, se richiesto, alla determinazione del sesso fetale.
È altrettanto importante sapere cosa il NIPT non può fare. Il test non valuta l’anatomia del feto: non individua le malformazioni strutturali, le malattie genetiche monogeniche o le condizioni non legate ai cromosomi analizzati. Per questo motivo l’ecografia morfologica resta un esame indispensabile e complementare, che il test del DNA fetale non sostituisce.
Screening non significa diagnosi. Un risultato ad alto rischio non conferma la presenza di un’anomalia: indica che la probabilità è maggiore e che è opportuno un approfondimento diagnostico, con consulenza genetica dedicata. Un risultato a basso rischio riduce in modo significativo la probabilità della condizione, senza escluderla con certezza assoluta.
Consulenza prenatale a Milano con il Dott. Lorenzo Quirino
Il valore del test prenatale non invasivo non sta soltanto nell’esame in sé, ma nel modo in cui viene inserito in un percorso di diagnosi prenatale coerente e personalizzato.
Il Dott. Lorenzo Quirino, specialista in ginecologia e ostetricia con certificazione FMF per la translucenza nucale ed esperienza in ecografia ostetrica avanzata, accompagna la coppia in ogni fase: dalla scelta del test più appropriato in base alla settimana e al quadro clinico, fino all’interpretazione del referto e, quando necessario, all’orientamento verso gli approfondimenti diagnostici e la consulenza genetica.
Il percorso si inserisce nel più ampio percorso di diagnosi prenatale, che integra screening del primo trimestre, ecografie e — quando indicato — il test DNA fetale, sulla cui pagina dedicata trovi le informazioni su modalità e prenotazione.
Per una consulenza prenatale o per informazioni sul percorso più adatto alla tua gravidanza, puoi contattare la segreteria.
Domande frequenti
A quante settimane si fa il test prenatale non invasivo?
Il NIPT può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione. Nella maggior parte dei percorsi viene proposto nel primo trimestre, spesso in combinazione con la translucenza nucale e il bi-test. Prima della 10ª settimana la quantità di DNA fetale nel sangue materno può non essere sufficiente per un’analisi affidabile.
Come funziona il test del DNA fetale?
Si esegue con un prelievo di sangue venoso dalla madre. Il campione viene analizzato in laboratorio, dove il DNA fetale libero circolante viene studiato con tecniche di sequenziamento per stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche. Il referto, con un livello di rischio basso o alto, è solitamente disponibile entro 7–14 giorni lavorativi.
Che differenza c’è tra il NIPT e l’amniocentesi?
Il NIPT è un esame di screening non invasivo: stima una probabilità e non comporta rischi per la gravidanza. L’amniocentesi è un esame diagnostico invasivo che analizza direttamente le cellule fetali e fornisce una conferma, a fronte di un piccolo rischio procedurale. In caso di risultato NIPT ad alto rischio, l’amniocentesi o la villocentesi possono essere indicate come esame di conferma.
Il test prenatale non invasivo è affidabile?
Il NIPT è tra gli esami di screening non invasivi con le migliori performance disponibili: secondo la letteratura scientifica, per la trisomia 21 riporta una sensibilità superiore al 99%. Rimane però un test di screening: un risultato ad alto rischio richiede sempre una conferma diagnostica, e un risultato a basso rischio riduce ma non azzera la probabilità della condizione.
Il NIPT rileva tutte le anomalie del feto?
No. Il test analizza le anomalie nel numero dei cromosomi e alcune microdelezioni, ma non valuta l’anatomia del feto. Le malformazioni strutturali e le malattie genetiche non cromosomiche non rientrano nel suo campo di analisi: per questo l’ecografia morfologica resta un esame indispensabile e complementare.
Il test prenatale non invasivo è obbligatorio?
No. È un esame facoltativo che la coppia può scegliere autonomamente. Non fa parte degli esami obbligatori del percorso nascita, ma può essere indicato come screening non invasivo, in base al quadro clinico e alle preferenze della coppia. La scelta viene condivisa con lo specialista.
Firma in footer articolo (obbligatoria YMYL): A cura del Dott. Lorenzo Quirino — Specialista in Ginecologia e Ostetricia — Ordine dei Medici di Milano n. 43764 Pubblicato: 23 luglio 2026 | Ultimo aggiornamento: 23 luglio 2026
Fonti di riferimento (citabili in nota a fondo articolo se il sito le prevede): – SIEOG — Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica – Ministero della Salute — screening prenatale / percorso nascita – ISUOG e letteratura peer-reviewed (meta-analisi su sensibilità NIPT, es. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology) – SIGU — Società Italiana di Genetica Umana (consulenza genetica)
